Ранняя диагностика: как белгородские генетики забоятся о здоровье малыша до его рождения

Каждая беременная женщина переживает за своего будущего малыша и его здоровье. Врачи-генетики изучают наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания. Они заботятся о здоровье ребёнка до его рождения. Ранняя диагностика позволяет оказать эффективную помощь при возможной патологии как беременной женщины, так и её малышу.

В регионе в год проводится примерно 50 тыс. исследований на генетические заболевания. Мы поговорили с руководителем-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светланой Виноглядовой о том, какие скрининговые исследования делаются, как врачи выявляют патологии и какие заболевания чаще всего встречаются у юных белгородцев.

В Белгородской области на учёте стоят 45 ребёнка с фенилкетонурией, 54 с врождённым гипотиреозом, 19 с адреногенитальным синдромом, 21 с муковисцидозом и восемь с галактоземией. Отметим, что в регионе проводится тест на пять генетических патологий. Всего неонатальный скрининг включает исследование на 36 заболеваний, остальные возможные болезни выявляют федеральные специалисты. Так, генетики определили два случая спинально –мышечной атрофии и два –  дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

«К сожалению, у нас нет чудо анализа, который предсказывает будущее, потому что существует семь тысяч наследственных заболеваний. Ученые уже изучили геном, но мы еще не до конца понимаем, какое заболевание может быть связано с тем или иным геном или даже несколькими генами.  Проблема во многих случаях – в отсутствии подтверждающей диагностики. Поэтому, сегодня невозможно сделать анализ, который бы предсказал все генетические мутации», – сказала Светлана Виноглядова.

Как рассказала Светлана Владимировна, в скрининге на пять генетических заболеваний весь процесс механизирован, кроме одного действия: лаборант вручную пробивает пятнышки крови, нанесенные на специальную бумагу. На лист наносится пять круглых пятнышек крови, они пробиваются каждый отдельно. Специалист потом кладёт их в нужную лунку, которая соответствует коду пациента.

«Кровь новорожденных не берется в пробирку, а наносится на специальную бумагу, высушивается и так доставляется в лабораторию. В таком виде биоматериал может хранится достаточно долго, если не подвергается температурным перепадам. Анализы можно даже отправлять почтой в Москву. Собственно, так и делали до недавнего времени. Для каждого заболевания имеется собственная плашка. Осталось только вложить анализы с плашкой в приборы и подождать, пока компьютер обработает результат», – объяснила эксперт.

Также в цитологической лаборатории проводятся исследования на выявление риска рождения ребенка с хромосомными патологиями. Для этого врачи изучают на экранах мониторов хромосомы плода, полученные при стократном увеличении с помощью микроскопа. 

Генетики сообщают родителям на приёмах возможные исходы и какие прогнозы у малыша. Только пара в праве решить оставить ребёнка или нет. При необходимости белгородские специалисты предлагают мамочке рожать в федеральных медицинских центрах Москвы, где ребёнок получит полную помощь. Многие врождённые и наследственные заболевания можно держать под контролём и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.